Κοινοί Μηχανισμοί Ίσως Τονίζουν
Τις Φαινομενικά Ποικίλες Μεταλλάξεις
Του Αυτισμού

Ημέρα έκδοσης του άρθρου: 13 Ιουλίου 2008
Πηγή: Joe Carey -
Medical News Today
NIH/National Institute of Mental Health

Πολλές από τις φαινομενικά εντελώς ανόμοιες μεταλλάξεις του αυτισμού, οι οποίες
πρόσφατα ανακαλύφθηκαν  ίσως να υπόκεινται σε κοινούς μηχανισμούς, λένε
ερευνητές οι οποίοι υποστηρίζονται εν μέρει από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας
(National Institute of Mental Health (NIMH)), τμήμα του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας
(National Institutes of Health (NIH)). Οι μεταλλάξεις ίσως να διαταράσσουν
συγκεκριμένα γονίδια που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, και
που ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται από τη νευρωνική δραστηριότητα με βάση
εμπειρίες.

Μια ερευνητική ομάδα που καθοδηγείται από τον Christopher Walsh, M.D., Ph.D., και
τον Eric Morrow, M.D., Ph.D., του πανεπιστημίου Harvard, ανακάλυψαν δυο μεγάλα
τμήματα που λείπουν από τα χρωμοσώματα ατόμων με αυτισμό και ανέτρεξαν τα ίχνη
τους ως πιθανές κληρονομικές μεταλλάξεις σε τέτοια γονίδια που ελέγχονται από
νευρωνική δραστηριότητα. Τα ευρήματά τους αναφέρονται στο τεύχος της ενδεκάτης
Ιουλίου 2008 του Science.

Η μελέτη αυτή επίσης υποστηρίχθηκε εν μέρει από το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνητικών
Πόρων του NIH (National Center for Research Resources), από το Εθνικό Ινστιτούτο
Έρευνας του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (National Human Genome Research Institute),
το Εθνικό Ινστιτούτο Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης Eunice Kennedy Shriver
(National Institute of Child and Human Development), και το Εθνικό Ινστιτούτο
Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικής Συμφόρησης (National Institute on
Neurological Disorders and Stroke).

Η μελέτη αυτή ανοίγει νέους ορίζοντες για σύνθετες διαταραχές όπως ο αυτισμός,
χρησιμοποιώντας το πλεονέκτημα που δίνει  μια συντομότερη οδός στη γενετική
ανακάλυψη παίρνοντας δείγματα από οικογένειες όπου οι γονείς είναι ξαδέρφια. Οι
ερευνητές βρήκαν γονίδια και μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό σε 88
οικογένειες από τη Μέση Ανατολή, την Τουρκία  και το Πακιστάν στις οποίες τα
ξαδέρφια είχαν παντρευτεί και τα παιδιά είχαν τη διαταραχή.

"Η εικόνα που προέκυψε για τη γενετική του αυτισμού είναι αρκετά εκπληκτική.
Φαίνεται ότι υπεισέρχονται πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις και σε κάθε οικογένεια
υπάρχει μια διαφορετική γενετική αιτία,"  εξηγεί ο διευθυντής του NIMH Thomas R.
Insel, M.D. "Η συνδετική παρατήρηση από αυτή τη νέα παρατήρηση είναι ότι όλες οι
σχετικές μεταλλάξεις μπορούν να διαταράξουν το σχηματισμό ζωτικών νευρωνικών
συνδέσεων κατά τη διάρκεια μια κρίσιμης περιόδου κατά την οποία η εμπειρία
διαμορφώνει τον εγκέφαλο που αναπτύσσεται."

Προηγούμενες μελέτες είχαν υποδείξει ότι οι μεμονωμένα σπάνιες μεταλλάξεις
εντοπίζονται σε τουλάχιστον 10% σποραδικών περιπτώσεων αυτισμού της πιο
συνηθισμένης μορφής.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ξεχωρίζει, από μια σχετικά μικρή ομάδα
οικογενειών, γονίδια υπεύθυνα για διαταραχές που μπορεί να ενισχυθούν από
πατρότητα ανάμεσα σε συγγενείς, η οποία μπορεί να αυξήσει τη μετάδοση
υπολειπόμενων ασθενειών. Ενδείξεις είχαν υποδείξει μια τέτοια μετάδοση στον αυτισμό,
και το μεγάλο μέγεθος της γενετικής πληροφορίας που ήταν διαθέσιμο από τέτοιες
οικογένειες μείωσε την ανάγκη για ένα πολύ μεγαλύτερο δείγμα που να περιλαμβάνει
πολλές οικογένειες με πολλαπλά προσβεβλημένα μέλη.

Η αναλογία γυναικών προς ανδρών με αυτισμό – κατά κανόνα μία γυναίκα στους
τέσσερις άνδρες – ήταν περισσότερο αντισταθμισμένη σε εκείνες τις οικογένειες στις
οποίες είχαν έναν πρόγονο στο άμεσο παρελθόν. Ο λόγος αυτός αντισταθμιζόταν ακόμη
περισσότερο σε ένα υποσύνολο των οικογενειών αυτών με περισσότερα από ένα
προσβεβλημένα μέλη, υποδεικνύοντας διπλασιασμό της αναλογίας του αυτισμού,
εξαιτίας υπολειπόμενων αιτιών σε χρωμοσώματα που δε σχετίζονται με το φύλο. Επίσης,
αυτογενείς διαγραφές που σχετίζονται με τον αυτισμό και αντιγραφές του γενετικού
υλικού ήταν σχετικά ασυνήθιστες σ’ αυτές τις οικογένειες, υποδεικνύοντας
υπολειπόμενες κληρονομικές αιτίες.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν πολλαπλές διαφορετικές γενετικές αιτίες του αυτισμού σε
διαφορετικά άτομα με μικρή επικάλυψη ανάμεσα σε οικογένειες στις οποίες οι γονείς
είχαν κοινούς προγόνους. Παρόλα αυτά λίγες μεγάλες διαγραφές σχετικές με τον
αυτισμό, όπως μεταλλάξεις, ξεχώρισαν σε μια μειοψηφία οικογενειών. Το μεγαλύτερο
μέρος αποδείχτηκε πως βρισκόταν κοντά ή μέσα σε γονίδια που ρυθμίζονται άμεσα ή
έμμεσα από νευρωνική δραστηριότητα.

"Τα συμπτώματα του αυτισμού προκύπτουν σε μια ηλικία, στην οποία ο
αναπτυσσόμενος εγκέφαλος τελειοποιεί τις συνδέσεις ανάμεσα στους νευρώνες ανάλογα
με την εμπειρίες του παιδιού," εξηγεί ο Walsh. "Το αν ορισμένα σημαντικά γονίδια
ενεργοποιούνται ή όχι εξαρτάται λοιπόν από τη νευρωνική δραστηριότητα, η οποία
ενεργοποιείται με βάση τις εμπειρίες. Διαταραχή της διαδικασίας αυτής τελειοποίησης
ίσως είναι ένας κοινός μηχανισμός των , μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αυτισμό."
Επιστροφή
ΕΛΛΗΝΕΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ
ΥΤΙΣΤΙΚΟΙ
Α
SPERGER καιΥΛΑ


ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΕΛΛΗΝΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ASPERGER ΚΑΙ ΥΛΑ
Email
info@aspergerhellas.org